婦產科在線強力推出產前診斷與染色體疾病專題,目前產前診斷涵蓋了臨床檢查;血清生化;超聲指標和結構篩查,無創DNA,及絨毛活檢/臍血、羊水穿刺核型分析等一系列完整的方案,已成為應用最普遍、實用價值最顯著的預防性優生措施。本專題通過上海市第一婦嬰保健院婦嬰胎兒醫學中心及無錫婦幼保健院產前診斷中心為大家呈現胎兒醫學從診斷到治療的進展,更多精彩內容敬請登錄網站專題查閱!

上海市第一保健院婦嬰胎兒醫學中心

  胎兒醫學旨在研究胚胎及胎兒的生長發育、病理生理及環境遺傳因素對其生長發育的影響;研究胎兒疾病的宮內篩查、診斷和治療。作為產科母胎醫學的一個重要分支,胎兒醫學的框架結構十分豐富,包括藥物治療、環境因素對胎兒的影響;胎兒出生缺陷;胎兒心律失常;不明原因的胎兒宮內發育遲緩、不明原因的羊水量的異常、復雜性雙胎的診治及胎兒宮內健康狀況的評估;胎兒宮內治療及胎兒醫學倫理學的研究等。2010年5月18日,上海市第一婦嬰保健院在整合產前診斷中心優勢項目的基礎上,由在加拿大接受正規母胎醫學專科培訓的孫路明主任領銜成立了產科胎兒醫學部,成為國內率先開展胎兒醫學診療服務的醫學機構之一。

  胎兒醫學部&產前診斷中心集醫療、科研于一體,采用多學科合作的模式,開展針對胎兒宮內生長受限、復雜性雙(多)胎妊娠、胎盤疾病、出生缺陷等胎兒疾病的產前篩查、產前診斷及可能的宮內干預醫療服務。中心積極與國外知名胎兒醫學中心合作交流,規范地引進并開展了胎兒鏡下激光術、射頻消融減胎術兩項臨床新技術,獲得上海市醫學會的新技術準入證書。在復雜性雙胎疾病、胎兒宮內發育受限、胎兒出生缺陷的臨床管理方面形成了一整套診療規范,各地病患輾轉求診,目前已經成為以長三角為核心的國內少數幾家有影響力的區域性復雜性雙胎疾病的診治中心。


    


孫路明


 
職稱:主任醫師,研究生導師。

現任職務:上海市第一婦嬰保健院產科副主任,胎兒醫學部主任及產前診斷中心負責人。中華圍產協會胎兒醫學學組委員及秘書,上海圍產學會、上海罕見病學會委員;上海優生優育協會理事,中國遺傳學會遺傳咨詢分會顧問,中國產前診斷雜志編輯部主任。

工作及培訓經歷
1994年開始從事婦產科臨床工作。
2003年起從事產前診斷臨床工作,獲得大型彩超上崗證書。任產前診斷中心主任助理
2006-2009月獲加拿大國際獎學金赴渥太華大學和多倫多大學接受國外正規認證的母胎醫學專科臨床培訓(MFM clinical fellow)3年。
2010-至今:任上海市第一婦嬰保健院產科副主任,胎兒醫學部主任及產前診斷中心負責人。負責籌建及發展產科胎兒醫學部及產前診斷中心。在國內率先建立了產科胎兒醫學亞專科。引進國外先進的胎兒醫學的管理模式和理念,系統開展了多種胎兒疾病的篩查,診斷及宮內干預的新技術。并致力于全國胎兒醫學相關知識的教育和培訓。

  《中國產前診斷雜志(電子版)》是國內第一本專注于產前診斷領域的學術類期刊,是一本在載體形式上與紙媒體相互補的多媒體光盤期刊。利用電子期刊特有的表現形式,綜合運用文字、語音、視頻等多方面的多媒體手段傳遞和報道國內外在該領域的新研究、新理念、新指南、新技術,解決國內的臨床醫生和研究者由于受語言和獲取途徑的限制,很難及時準確地了解國外產前診斷發展動向的問題,幫助國內臨床和研究人員吸收、借鑒和推廣國際上產前診斷的先進科學技術和成功經驗,從而建立適合我國國情的產前診斷的臨床規范和指南。

  產前篩查中,各種染色體異常有特異性的超聲表現:21-三體相關的有心臟結構異常、十二指腸閉鎖、鼻骨發育不全、頸項軟組織增厚、心室強光點、腸管強回聲等;18-三體較常見的有草莓頭、脈絡膜囊腫、胼胝體缺失、腦室增寬、心臟結構異常、單臍動脈、腸管強回聲等;13-三體相關的前腦無裂畸形、小頭畸形、面部結構異常、心臟畸形、腎臟增大回聲增強等。對于微小的結構異常,在超聲篩查中比較常見,與染色體異常有一定的相關性,需要針對個體來確定染色體的風險率。個體的風險可以通過乘以特異性結構異常或超聲軟指標的似然比來進行評估。

  本專題中為大家帶來了發表于《中國產前診斷雜志(電子版)》2015年第二期的超聲軟指標解讀,由國內一線專家執筆,對臨床常見的,如心室強光點、鼻骨發育不良、臨界性側腦室增寬、腸管強回聲等超聲軟指標進行答疑解惑、科學解讀,更有無錫婦幼保健院產前診斷中心提供完整的病例資料,與大家分享產前超聲在染色體異常中的診斷價值。

無錫婦幼保健院產前診斷中心

  無錫市婦幼保健院產前診斷中心為無錫市唯一一家被江蘇省衛生廳確認的產前診斷機構 ,也是全省首批“產前診斷(篩查)技術服務機構”。近年來,依托產科、新生兒科及超聲影像、遺傳學實驗室、病理等相關學科的大力支持,專科打破過去“結構松散、人員代管”工作框架,成立了集產科臨床(門診+病房一體化管理)、超聲影像、遺傳實驗室及護理支援等多部門集中運轉的產前診斷中心,不僅為產前診斷高風險轉診人群提供了便捷高效的診治平臺,更為專科各部門的技術進步及工作拓展奠定了堅實基礎。


產前診斷中心負責人

  肖建平,碩士,婦產科主任醫師,南京醫科大學副教授、碩導,中華醫學會會員,江蘇省優生學專業產前診斷學組副主任委員,無錫市圍產協作組委員。現任無錫市婦幼保健院產前診斷中心主任,產科學科帶頭人(江蘇省重點專科)、遺傳醫學中心學科帶頭人(省婦幼重點學科)、產前診斷實驗室學科帶頭人(無錫市重點專科)。多年從事產科臨床工作,在高危妊娠管理、產科危重癥急救、妊娠并發癥機理研究方面積累了豐富經驗。近年側重胎兒生理與圍產基礎醫學、產前診斷診斷技術應用及優生遺傳咨詢等胎兒醫學亞專科方向工作和研究。
產前診斷超聲  

  


                           
  劉俊 2003年中山大學中山醫學院醫學影像系畢業,2010年復旦大學紅房子醫院進修學習,師從任蕓蕓教授。三年來,共發表論文3篇,其中中華級1篇,參與科研項目3項,開展新技術項目4項,取得英國胎兒基金會NT認證資格。在早孕期的系統篩查、復雜性雙胎的產前診斷和監測、3D、4D技術在產前診斷中的應用、產前超聲聯合遺傳學檢查診斷遺傳綜合征方面具有較強業務能力。